INTRODUCCION A LA GENETICA

Basada en la traducción de:gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookmito.html

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La Herencia, perspectiva histórica | El monje y sus arvejas | Principio de la segregación | Cruzamiento dihibrido | Mutación | Glosario | Enlaces | Indice

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La Herencia, perspectiva histórica

Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas desconocian los detalles científicos de la concepción y de como trabajaba la herencia. Por cierto los niños eran concebidos y por cierto se veia que existia una semejanza entre padres e hijos, pero los mecanismos no eran conocidos. Los filósofos griegos tenían varias ideas: Teofrasto (371-287 aC) comprendía la diferencia entre las flores masculinas y femenínas, decía que "los machos debian ser llevados a las hembras" dado que los machos "hacían madurar y persistir" a las flores hembras; Hipócrates (460?- 377? aC) especuló, que las "semillas" se producían en diferentes partes del cuerpo y se transmitian a los hijos al momento de la concepción, y Aristoteles pensó que el semen masculino y el semen femenino (asi se llamaba al flujo menstrual ) se mezclaban en la concepción, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacían por generación espontanea.

Durante los 1700s, (*) Anton van Leeuwenhoek (1632-1723, para los no holandeses lii-uen-huuk seria una pronunciación bastante aceptable, sus aportes, y los de otros pioneros pueden leerse en una magnífica novelización) descubre "animálculos" en el esperma humano y de otros animales. Algunos de los que miraban por los primeros microscopios soñaron ver un "pequeño hombrecito" (homúnculo) dentro de cada espermatozoide. Sostuvieron que la única contribución de la hembra para la próxima generación era proveer el ambiente para su desarrollo. En oposición la escuela de los ovistas creía que el futuro hombre estaba en el óvulo, y que el espermatozoide solo lo estimulaba, creían también que había huevos para hembras y para machos.

La pangenesis sostenía la idea que machos y hembras forman "pangenes" en cada órgano. Estos "pangenes" se movían a través de la sangre a los genitales y luego a los recién nacidos. El concepto, originado en los griegos influenció a la biología hasta hace solo unos 100 años. Los términos "sangre azul", "cosanguineo", "hermano de sangre", "mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros similares surgen de estos conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho experimentalmente la pangénesis.

Las teoría de la mezcla ("Blending theories") suplantó a la de los espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de óvulos y espermatozoides daban como resultado la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las características de los padres. Las células sexuales se conocían colectivamente como gametos. De acuerdo con la teoría de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno blanco la progenie debía ser gris y, a menudo, este no era el resultado. La teoría de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de generación de algunas características.

Charles Darwin en su teoría de la evolución, se vio forzado a reconocer que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y sugirió que la ciencia ,en la mitad de los 1800s, no tenía la respuesta correcta al problema. La respuesta vino de un contemporáneo, Gregor Mendel, si bien Darwin nunca conoció el trabajo de Mendel.

El monje y su arvejas, en el jardín del monasterio| Contenidos

Un monje austríaco, Gregor Mendel, desarrollo los principios fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la genética. Mendel demostró que las características heredables son llevadas en unidades discretas que se heredan por separado en cada generación. Estas unidades discretas, que Mendel llamó elemente , se conocen hoy como genes.

La foto de arriba es de:* http://www.open.cz/project/tourist/person/photo.htm.

El método experimental de Mendel

El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado al propósito para el cual se lo usa

MENDEL

Mendel razonó que un organismo apto para los experimentos genéticos debería tener :

  1. una serie de características diferentes que pudieran ser estudiadas
  2. la planta debía autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales.
  3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas debían ser fértiles
El organismo experimental de Mendel fue la arveja común (Pisum sativum), que tiene una flor que normalmente se autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el polen, que contiene los gametos masculinos (~esperma). Las partes femeninas de la flor son el estigma, estilo, y el ovario. El óvulo ( gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un tubo (tubo polínico) que permite al núcleo viajar a través del estigma y el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario formarán las futuras vainas y los óvulos fecundados las semillas.

Muchas flores permiten polinización cruzada, lo cual puede dificultar los estudios si se desconoce las características de la planta masculina. Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras estan completamente cerrados y, a diferencia de la mayoría de las flores no se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinización, la genética de los progenitores puede ser comprendida mas fácilmente. Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.

Para los entrecruzamientos Mendel abrió el pimpollo antes de la maduración y retiró las anteras con pinzas evitando la autopolinización. Luego las polinizó artificialmente, espolvoreando el estigma con polen recogido de otras plantas.

Mendel probó las 34 variedades de arvejas disponibles a través de los vendedores de semillas. Las arvejas de jardín fueron plantadas y estudiadas durante ocho años Cada carácter estudiado se presentaba en dos formas, tal como altura de la planta alta o baja, o semillas de superficie lisa o arrugada. En sus experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

Modificada de:* http://www.whfreeman.com/life/update/.

La contribución de Mendel fue excepcional en razón del enfoque metodológico utilizado para definir el problema, el uso de variables claramente entendibles y la aplicación de las matemática (estadística) al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el método estadístico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de los padres a los hijos a través de la herencia de los genes.

El trabajo de Mendel muestra:

  1. Cada padre contribuye con un factor a cada carácter que muestran los hijos.
  2. Los dos miembros de cada par se separan (segregan) durante la formación de los gametos.
  3. La inconsistencia de la teoría del mezclado.
  4. Machos y hembras contribuyen a los caracteres de sus descendientes
  5. Los caracteres adquiridos no se heredan.

El principio de la segregación | Contenidos

Mendel primero estudió la herencia de la forma de la semilla. Un cruzamiento relacionado a un solo carácter se denomina monohibridación . Mendel cruzó una cepa pura de plantas con semillas lisas con una cepa pura de otra que siempre producía semillas rugosas (60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes resultaron lisas.

Al año siguiente, Mendel plantó esas semillas y permitió que las mismas se autofecunden. El recogió 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850 rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron nombradas y numeradas. La generación parental se denomina como P1 . Los descendientes de la generación P1 son la generación F1 (la primera filial). La autofecundación de la generación de F1 produce la generación F2 (la segunda filial).



Modificado de Páginas de Geneticas en la McGill University * ( http://www.mcgill.ca/nrs/mono1.gif). http://www.mcgill.ca/nrs/mono2.gif)

P1: lisa X rugosa

F1 : todas lisas

F2 : 5474 lisas y 1850 rugosas

La Meiosis, un proceso desconocido en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.



Esta imágen es modificada de* http://www.whfreeman.com/life/update/.

Mendel estudio siete caracteres que aparecen en dos formas discretas, en vez de caracteres difíciles de definir que dificultan el seguimiento.

Cuando cepas puras de plantas altas se cruzan con cepas puras de plantas bajas, todos los descendientes fueron plantas altas. Los padres del entrecruzamiento son la generación P1 , y los descendientes representan la generación F1.

Cuando los miembros de la generación F1 se entrecruzaron, Mendel recobro muchos descendientes altos, y algunos bajos. Luego del análisis estadístico de la generación F2, Mendel determinó que la relación entre plantas altas/bajas era 3:1. Las plantas bajas no aparecían en la primera generación F1, y se encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones. Mendel concluyo que el carácter estudiado estaba gobernado por factores discretos (separables).

Los factores se heredaban a pares, teniendo cada generación un par de los mismos. Actualmente nos referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se hereden de a par permiten explicar el fenómeno observado del "salto" de una generación.

Las plantas de Mendel exhibían dominancia completa , en las cuales las expresiones fenotipicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin "caracteres intermedios".

Sumario de los resultados de Mendel

    1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los padres, y siempre el mismo carácter.
    2. El carácter que no se observa en F1 reaparece en F2 en aproximadamente un 25% de los descendientes.
    3. El carácter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se mezclan en ningún descendiente y se comportan como unidades separadas .
    4. Los cruzamientos recíprocos demostraron que cada progenitor contribuye de manera igual a la descendencia.
Conclusiones de los experimentos de Mendel:
  1. Las evidencias indican que ciertos caracteres pueden permanecer "ocultos" o no se expresan , son los caracteres recesivos.
  2. El término fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el término genotipo se refiere a la totalidad genética del individuo .
  3. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formación del material genético de la descendencia: por lo tanto el numero de factores que determinan un carácter es probablemente dos (la solución mas simple).
Mendel razonó que los factores debían separarse (segregarse) uno de otros durante la formación de los gametos (recuerde que para esa época la meiosis no se conocía) para mantener el número de factores en dos.

El Principio de la Segregación propone la separación de los factores apareados durante la formación de los gametos, donde cada gameto recibe uno u otro factor durante su formación. Los organismos portan dos factores (alelos) por cada carácter. Estos factores se separan durante la formación de los gametos.

Una versión en hipertexto (en Alemán o Ingles,) del trabajo original de Mendel en 1865 se consigue siguiendo este enlace.

Cruzamiento dihibrido | Contenidos

Mendel entendió que era necesario realizar su experimento en una situación mas compleja y realizó experimentos siguiendo dos caracteres de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos caracteres se conoce como cruzamiento dihibrido en oposición al cruzamiento de una sola característica o, monohibrido

La generación F2 resultante no muestra la característica relación fenotípica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la segregación. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohibrido, el cruzamiento dihibrido tiene 16 posibles genotipos.

Cruzamientos con dos caracteres

Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas arrugadas (s).

El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).

Una vez mas , la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los alelos.

Modificado de:* http://www.whfreeman.com/life/update/.

Metodos, Resultados y Conclusiones

El gráfico superior es de Genetics pages en McGill University *(http://www.mcgill.ca/nrs/dihyb2.gif).

Mendel partió de cepas puras que tenían plantas con semillas lisas y amarillas, y las cruzó con cepas puras de plantas con semillas verdes y arrugadas. Todas las semillas de la generación F1 tenían semillas lisas y amarillas. Las plantas de la generación F2 se obtuvieron por autofertilización, y produjeron cuatro fenotipos:

315 lisas y amarillas

108 lisas verdes

101 arrugadas amarillas

32 arrugadas verdes

Mendel analizó cada carácter por separado como si fuera que el otro carácter no estuviera presente. la relación 3:1 se veía separadamente y estaba de acuerdo con el Principio de Segregación. La segregación de los alelos S y s debían haber ocurrido independientemente de la separación de los alelos Y e y .

La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de cualquier gamento detener S es 1/2.

La probabilidad de que un gameto contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).

La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las probabilidades individuales).

Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett (ver glosario) tiene 16 casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este fenotipo es mas común en la F2.

Un tablero de Punnett paso a paso se obtiene de la University de Arizona en este enlace.

De los resultados de su segundo experimento, Mendel formuló el Principio de la distribución independiente esto es, cuando se forman los gametos, los alelos de un gen para una característica dada se separan (segregan) independientemente de un alelo para otra característica . Si los caracteres se separan independientemente uno de otros durante la formación de los gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzaminto dihíbrido.

Desde los tiempo de Mendel, los científicos descubrieron el cromosoma y el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribución independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se heredan independientemente durante la formación de los gametos. Esto no era del conocimiento de Mendel.

Mutación | Contenidos

DeVries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describió en ella fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto aparecía una característica que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas característica surgían por un cambio el factor que determinaba el caracter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro caracter herditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes.

Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutación fueron conocidos por Darwin, pero resulta claro que la combinación de características de los padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo y que las mutaciones (si bién raras) son una fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.


Enlaces | Contenidos

*History of Genetics Web Pages (University of California, Davis); http://pubweb.ucdavis.edu/Documents/hps/Histgen.html

*Quantitative Genetics Resources (University of Arizona); http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html

*MendelWeb Hey, how many folks have their own webpages over a century after their deaths?; http://www.netspace.org/MendelWeb/

*Classic Papers in Genetics These files are downloadable in Adobe Acrobat format. The site has a link to get the viewer from Adobe; http://www.gdb.org/rjr/history.html

*Mendelian Genetics (Bio 181 at the University of Arizona) Lecture notes, a genetics tutorial, and some very nice graphics; http://www.blc.arizona.edu:80/marty/181/181Lectures96/Courseoverview/mendgen.html

*Monohybrid Problem Set (The Biology Project, U of AZ) Tutorial on single-trait crosses; http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/monohybrid_cross/monohybrid_cross.html

*Dihybrid Problem Set (The Biology Project, U of AZ) Tutorial on two-trait crosses; http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/dihybrid_cross/dihybrid_cross.html

*The Virtual Fly Lab Conduct online genetics crosses with virtual Drosophila. An excellent, much cited and visited site; http://vflylab.calstatela.edu/edesktop/VirtApps/VflyLab/IntroVflyLab.html

*MIT Hypertextbook Chapter on Mendelain Genetics; http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html

*The History of Genetics (Whitman College) An outline; http://www.whitman.edu/Departments/Biology/classes/B205/B205HistofGen.html

*Course Outline in Genetics (McGill University) An outline and many quality graphics and animations; http://www.mcgill.ca/nrs/outline.htm

*Interactive Pea Experiment (Bill Kendrick) Select peas to breed. Nice introduction to genetics experiments; http://zippy.sonoma.edu/~kendrick/projects/anthro201/exper/

*Glossary of Genetics Terms ; http://www.bis.med.jhmi.edu/Dan/DOE/prim6.html


Traducción, redacción y diagramación a cargo de :

Dr. Jorge S. Raisman, lito@unne.edu.ar
Ing. Ana María Gonzalez, anitama39@yahoo.com
Actualizado en Febrero del 2000.

Reproducción autorizada unicamente con fines educativos citando su origen.
Se agradecen comentarios y sugerencias.


Glosario

Alelo: (del griego allelon = "el uno al otro", recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o más estados alternativos de un gen.

Angiospermas (del griego angeion = vaso; sperma = semilla, simiente; literalmente la traducción sería "semillas en un recipiente"): Plantas con flores. Originadas hace unos 110 millones de años de un antecesor desconocido hoy dominan la mayor parte de la flora mundial. El gametofito masculino (de 2 a 3 células) se encuentra dentro de un grano de polen; el femenino (usualmente de ocho células) esta contenido en un óvulo que se encuentra en la fase esporofítica del ciclo de vida de la planta. Plantas cuyos gametos femeninos son llevados dentro de un ovario.

Antera (del griego anthos = flor): La punta del filamento del estambre, donde se forman los granos de polen.

Cromosomas (del griego khroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del núcleo de la célula eucariota que consiste en moléculas de ADN (que contienen los genes) y proteínas (principalmente histonas).

Dihibridación (del latín ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En genética, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que estan implicadas dos características.

Dominante: Término aplicado a un carácter (alelo) que se expresa sin tener en cuenta el segundo caracter (alelo).

Esporofito (del griego spora = semilla; phyton = planta): La generación diploide (productora de espora) en los organismos con alternancia de generaciones.

Estambre (del griego stamen = hebra): Estructura masculina de la flor que produce polen, generalmente esta formada por un filamento que sostiene a la antera productora de polen.

Estilo (del griego stilo = pilar): parte del carpelo de la flor; formado a partir de la pared del ovario. La punta del estilo lleva al estigma. Parte del pistilo que separa el estigma del ovario.

Estigma (del griego stigme = pinchadura): En las flores, la región del carpelo que recibe los granos de polen que germinan sobre ella. Secreta una sustancia húmeda y pegajosa para fijar los granos de polen.

Evolución (del latín e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por adaptación, variación, sobrerreproducción y reproducción/sobrevivencia diferencial, proceso al que Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron como selección natural.

Expresión: En genética, proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en estructuras operacionales presentes en la célula.

Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).

Flores: Estructura reproductiva de los esporofitos de las angiospermas, donde se genera el gametofito.

Gameto (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa): Célula reproductora haploide (n) que cuando su núcleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con celulas somáticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir celulas somáticas haploides (n).

Gametofito (del griego gamos = "unión de los sexos", esposa; phyton = plantas): En las plantas que presentan alternancia de generaciones, el estadio haploide que produce gametos por mitosis.

Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latín genus = raza, origen): segmentos específicos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipetídica de aminoácidos.

Genética : el estudio de la herencia de los caracteres

Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.

Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Célula que contiene solo un miembro de cada cromosoma homólogo (número haploide = n). En la fecundación, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola célula con un número diploide (por oposición, 2n) de cromosomas.

Herencia (del latín haerentia= pertenencias, cosas viculadas) Transmisión de características de padres a hijos.

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.

Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los dos alelos son iguales.

Locus (del latín: lugar, plural loci): Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma

Los Cazadores de Microbios, Paul de Kruif, Biblioteca Científica Salvat , la edición original nortemericana: 1926

Ligamiento (del inglés linkage): la proximidad de dos o más genes en un cromosoma; a mayor proximidad de los genes, menor posibilidad de que se separen durante los procesos de división celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos.

Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reducción): División celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del número de cromosomas (número haploide) de la célula original.

Mitosis (del griego mitos = hebra, filamento): La división del núcleo y del material nuclear de una célula; se la divide usualmente en cuatro etapas: profase, metafase, anafase, y telofase. La copia de una célula. La mitosis ocurre únicamente en eucariotas. El ADN de la célula se duplica en la interfase y se distribuye durante las fases de la mitosis en las dos células resultantes de la división.

Monohibridación (del latín mono = uno; ibrida = "producto de la cruza de dos animales diferentes"): En genética, un cruzamiento de dos variedades diferentes en el que está implicada una sola característica.

Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alélica a otra, cambio que resulta heredable.

Mutante: Organismo que lleva un gen que ha sufrido una mutación.

Ovario (del latín ovus= huevo): 1) En animales, la gónada femenina que produce óvulos y hormonas sexuales femeninas. 2) En vegetales, la parte inferior del gineceo que contiene los óvulos dentro de los cuales desarrolla el gametofito femenino.

Polen (del griego palynos = polvo, del latín pollen = polvo fino): En las plantas con semilla, el gametofito masculino rodeado por una cubierta protectora.

Polinización: la transferencia del polen de la antera al estigma femenino.

Principio de la segregación: (primera ley de Mendel); sostiene que cada par de caracteres heredables se separa durante la formación de los gametos en manera tal que cada gameto recibe uno de ellos.

Principio de la segregación independiente (segunda ley de Mendel): sostiene que cada alelo de un par de caracteres heredables se separa durante la formación de los gametos independientemente de los alelos de otro par de genes, es decir como si no hubiera otros factores (modificada a posteriori. por el decubrimiento del ligamiento). En resúmen: los alelos de genes diferentes se segregan independientemente

Recesivo: Término que se aplica a un carácter (alelo) que solo se expresa cuando el segundo caracter (alelo) es igual.

Tablero de Punnett: Diagrama que permite calcular las posibilidades de combinaciones en un entrecruzamiento.

Segregación: separación de los cromosomas durante la división celular.