Herencia ligada al sexo

 

La mayoría de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual, es decir los individuos pueden ser machos o hembras. El sexo está determinado por cromosomas especiales, los cromosomas sexuales. Los demás cromosomas se denominan autosomas. Mendel trabajó siempre con genes autosómicos.

Los cromosomas sexuales se presentan en menor número que los autosomas y generalmente solo hay un par en los organismos diploides (organismos con dimorfismo sexual), como es el caso del hombre. En el ser humano hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par sexual. En las mujeres ese par está conformado por dos cromosomas iguales denominados X, mientras que en el varón ambos cromosomas son diferentes, uno es X (igual a los dos de la mujer) y el se lo llama Y. Es decir que las mujeres son XX y los varones XY. Durante la formación de las gametas, las mujeres siempre producen óvulos X, mientras que el varón genera la mitad de los espermatozoides X y la otra mitad Y. Por estos motivos se dice que la mujer es de sexo homogamético y el varón heterogamético.

Las características que se hallan en los cromosomas autosómicos, son similares tanto para el varón como para la mujer, no así los situados en los cromosomas sexuales. La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia ligada al sexo.

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan (Fig. 1) cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en la mosca de la fruta Drosophila (Fig. 2).

Fig. 1: Thomas H. Morgan. A la derecha se lo puede ver en su laboratorio alimentando a las moscas que criaba en botellas de vidrio.

Fig. 2: Drosophila melanogaster o mosca de la fruta o del vinagre.

La mosca de la fruta o del vinagre también tienen, al igual que el ser humano, hembras XX y machos XY.

Cuando Morgan comenzó sus investigaciones en 1909 pretendía emplear la mosca para realizar experiencias similares a las que había realizado Mendel con la planta de arveja. Una de las características dominantes y bien visible de la mosca de la fruta eran sus ojos rojos brillantes. Cierto día apareció una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante (Fig. 3)

Fig. 3: Moscas de la fruta. Normal y mutante de ojos blancos.

Un macho de estas moscas de ojos blancos fue apareado con una hembra de ojos rojos y toda la F1 presentó ojos rojos (Fig. 4).


Fig. 4: Cruza de una hembra normal con un macho mutante.

Luego Morgan cruzó entre sí la progenie F1, al igual que Mendel. Sin embargo, en lugar de la relación fenotípica esperada 3 a 1 a favor del normal, la relación estuvo más cerca a 4 a 1 y, además, todos los individuos de ojos blancos eran machos. A Morgan le surgió el interrogante de por qué no había hembras de ojos blancos.

Para responder a ello cruzó un macho original de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos y obtuvo machos y hembras de ojos rojos y blancos en una proporción 1 a 1 (Fig. 5).

Fig. 5: Cruza de un macho P de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos.

En otras palabras, las hembras también podían tener ojos blancos. La característica se comporta más o menos igual que un recesivo típico. Entonces ¿por qué no hay hembras de ojos blancos en la F2 del primer experimento (Fig. 4).

Morgan y sus colaboradores formularon la siguiente hipótesis: el gen para color de ojos es llevado solamente en el cromosoma X. El alelo para ojos blancos debe ser en realidad recesivo dado que todas las moscas de la F1 eran de ojos rojos. Así una hembra heterocigota debería tener ojos rojos y su descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.

Agregándole a las figuras 4 y 5 el genotipo se verá con más claridad (Fig. 6).

Fig. 6: Cruzas de las moscas en donde se ve el genotipo.

Estos experimentos introdujeron el concepto de características ligadas al sexo que son muy importantes en la genética de los seres humanos como se verá en el siguiente ejemplo.

La hemofilia A es un trastorno de la coagulación sanguínea, constituye un caso de herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X. Con frecuencia el mecanismo de coagulación sanguínea detiene con rapidez las hemorragias por lesiones menores, pero cuando se padece la hemofilia, esto no ocurre. Para la coagulación se requieren varios productos, algunos de ellos que dependen de la expresión de genes que se hallan sobre el cromosoma X y si alguno de estos genes ligados al cromosoma X está mutado en el varón, este experimentará hemorragias prolongadas. Cerca de 1 de cada 7000 varones está afectado de hemofilia A. En las mujeres heterocigotas el tiempo de coagulación es cercano al normal.

Otro ejemplo es el daltonismo, condición hereditaria ligada al sexo en la cual el individuo confunde los colores. Esta afección debe su nombre al científico inglés John Dalton, quien la padecía.